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俄远东研究人员开发出一种用于诊断罕见遗传病的检测系统

俄远东研究人员开发出一种用于诊断罕见遗传病的检测系统

俄罗斯卫星通讯社

俄罗斯卫星通讯社符拉迪沃斯托克1月30日电 据俄罗斯远东联邦大学消息，该校研究人员开发出了一种价格低廉的测试系统，该系统可快速识别无法治愈的遗传病—威尔逊-科诺瓦病。 2023年1月30日, 俄罗斯卫星通讯社

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这种疾病被认为是一种罕见的疾病，这是由于细胞内铜输送紊乱及其在体内的堆积引起的，铜过量导致中枢神经系统和内脏严重病变。 这种疾病如果得不到治疗会导致致命的结果，但如果及时诊断并选择正确的治疗，患者便可以保持高质量的生活。消息称，远东联邦大学的研究人员开发出一种价格低廉的高精度测试系统……等位基因特异性PCR，该系统广泛用于检测基因组DNA中的突变，现在可以广泛用于威尔逊-科诺瓦病的诊断。新诊断方法可使用特殊标记找到患者DNA中最常见的突变。 三小时内可以获得检测结果，国内许多医疗机构都有化验设备。远东联邦大学称，现在测试系统处于专利阶段，一家俄罗斯公司对该系统感兴趣。

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