文章发表在沙特费萨尔国王大学(King Faisal University)学报《科学》上 (Journal of King Saud University – Science)。
文章称,十二指肠消化性溃疡是一种相当常见的疾病,世界上多达10%的人口深受其害。由幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)引起的幽门螺杆菌感染对其发展的影响尤其强烈。过度使用酒精和烟草、不健康的饮食、滥用药物(如阿司匹林)和其它因素也会导致疾病。
所有这些负面因素同时引起胃中盐酸增多和肠道壁粘液屏障的破坏。在酸性环境中粘膜受损区域的持续发炎导致溃疡形成。
医学实践表明,部分患者的这一过程进展迅速且对肠道有深切影响,而在其他患者中,即使在极其不利的条件下疾病也不会发展。根据别尔哥罗德国立大学的学者们说,他们与沙特费萨尔国王大学的同事们一道儿,成功证明遗传因素在疾病的发展中起着决定性的作用。
“我们在世界上首个发现基质金属蛋白酶( MMP - 9) 基因的多态性变异与幽门螺杆菌感染个体十二指肠溃疡的发展有关。此外,我们确定了与在俄罗斯中部的人口中这种疾病发展的风险上升相关的特定遗传标记”,别尔哥罗德国立大学医学和生物学科系主任咪哈伊尔·丘尔诺索夫(Mikhail Churnosov)说。
研究者们说,他们所获得的数据现在即可用于实际的胃肠病学(以确定健康人群中的风险群体),以及医学遗传学和胃肠病学的教学中。 “此前,世界上只注意到三次这种基因研究尝试,获得的是模棱两可的结果。这项研究中确定的科学事实极大地扩展了世界科学中对基质金属蛋白酶基因在十二指肠溃疡形成中所起作用的理解”,丘尔诺索夫强调。
已发表的研究结果指向与十二指肠溃疡风险上升相关的等位基因,以及导致幽门螺杆菌感染者疾病发展风险上升的等位基因。
在研究中使用了现代分子遗传分析和实验数据的遗传统计分析方法。作者说,别尔哥罗德国立大学开发的生物信息学模型有助于利用世界功能基因组学数据库来评估所研究的多态性与表观遗传修饰、表达和替代基因剪接之间的关系。
目前,科研团队继续研究人类多种常见疾病的分子遗传学基础。